بررسی جهش ها در اگزون های 23-19 ژن MYH7 در بیماران کاردیومایوپاتی هایپرتروفی به روش PCR-SSCP/HA در استان چهارمحال و بختیاری
Authors
Abstract:
زمینه و هدف: کاردیومایوپاتی هایپرتروفی (HCM) رایج ترین نوع از بیماری های قلبی است که 2/0 درصد از جمعیت جهان را تحت تأثیر قرار داده و همچنین رایج ترین علت مرگ قلبی ناگهانی در جوانان زیر 35 سال است. حدود 35 درصد موارد بیماری مربوط به اگزون های 24- 8 از ژن MYH7 است. هدف این مطالعه بررسی احتمال حضور جهش های مربوط به ژن MYH7 در اگزون های 23-19 در بیماران HCM استان چهارمحال و بختیاری بود. روش بررسی: در این مطالعه تجربی 30 بیمار مبتلا به HCM به روش نمونه گیری آسان از بین مراجعین به کلینیک قلب دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد انتخاب شدند. در این بیماران DNAبه روش استاندارد فنل-کلروفرم استخراج شد. اگزون های مورد نظر با استفاده از روش PCR تکثیر و با روش SSCP به صورت تک رشته تبدیل شد و همراه نمونه های دو رشته ای روی ژل پلی آکریل آمید الکتروفورز گردید. سپس باندهای مشکوک تعیین توالی گردید و نتایج با استفاده از نرم افزار Chromas تجزیه و تحلیل شدند. یافته ها: در اگزون های 20، 21 و 23 تغییری مشاهده نشد، اما در اگزون های 19 و 22 دو جهش R719W و R870H یافت شد که به ترتیب در دو و یک نفر از بیماران وجود داشتند. نتیجه گیری: از آنجا که تغییرات در اگزون های 19 و 22 باعث تغییر اسید آمینه ای در میوزین بتا می شود، جهش‌های ژن MYH7 در این اگزون ها، احتمالاً سهم به سزایی در بیماران HCM این استان دارند. به هر صورت، لازم است برای نتیجه گیری بهتر، بیماران بیشتری مورد مطالعه قرار گیرند.
similar resources
بررسی جهش ها در اگزون های ۲۳-۱۹ ژن myh۷ در بیماران کاردیومایوپاتی هایپرتروفی به روش pcr-sscp/ha در استان چهارمحال و بختیاری
زمینه و هدف: کاردیومایوپاتی هایپرتروفی (hcm) رایج ترین نوع از بیماری های قلبی است که 2/0 درصد از جمعیت جهان را تحت تأثیر قرار داده و همچنین رایج ترین علت مرگ قلبی ناگهانی در جوانان زیر 35 سال است. حدود 35 درصد موارد بیماری مربوط به اگزون های 24- 8 از ژن myh7 است. هدف این مطالعه بررسی احتمال حضور جهش های مربوط به ژن myh7 در اگزون های 23-19 در بیماران hcm استان چهارمحال و بختیاری بود. روش بررسی: ...
full textبررسی ارتباط جهش در اگزون های 30 و 33 ژن MYBPC3 با بیماران کاردیومیوپاتی هایپرتروفی به روش PCR-SSCP/HA در استان چهارمحال و بختیاری
زمینه و هدف: کاردیومیوپاتی هایپرتروفی یک نوع بسیار رایج از بیماری های قلبی با وراثت مندلی است و دلیل رایج مرگ های ناگهانی قلبی در افراد جوان تر از 35 سال می باشد. در بیش از 50% از موارد HCM علت بیماری جهش های ژنی شناسایی شده است. جهش در ژن MYBPC3 (که کد کننده پروتئین C متصل شونده به میوزین قلبی است)، عامل حدود 40% از موارد بالینی HCM است. این مطالعه با هدف بررسی احتمال وجود جهش در اگزون های 30...
full textبررسی جهش در اگزون های 27و 29 ژن MYBPC3 به روش PCR-SSCP/HA در بیماران کاردیومیوپاتی هایپرتروفی استان چهارمحال و بختیاری
چکیده: زمینه و هدف: کاردیومیوپاتی هایپرتروفی (HCM) رایج ترین نوع بیماری قلبی با وراثت تک ژنی است که با ضخیم شدن دیواره بطن چپ، اختلال عملکرد انقباضی و آریتمی های بالقوه کشنده مشخص می شود. پیشرفت های زیادی در روشن سازی اساس ژنتیکی HCM به عمل آمده و در نتیجه بیش از 900 جهش منحصر به فرد در بیش از 20 ژن شناسایی شده است. جهش در ژن MYBPC3 (که کد کننده پروتئین C متصل شونده به میوزین قلبی است)، عامل حد...
full textبررسی جهش ها در اگزونهای 12-15 و 19-23 ژن myh7 در بیماران کاردیومیوپاتی هایپرتروفی (hcm) در استان چهارمحال و بختیاری
چکیده: زمینه و هدف: کاردیومیوپاتی هایپر تروفی (hcm) رایج ترین نوع از بیماریهای قلبی است که وراثت مندلی دارند، 2/0 درصد از جمعیت جهان را تحت تاثیر قرار داده، و همچنین رایج ترین علت مرگ قلبی ناگهانی (scd) در جوانان زیر 35 سال است. تا کنون بیش از 900 جهش در بیش از 20 ژن مربوط به این بیماری یافت شده که اغلب این ژنها نظیر: myh7، mybpc و tnnt2 پروتئین های سارکومری را کد می کنند. در حدود 35 درصد مو...
بررسی جهش در اگزون های ۲۷و ۲۹ ژن mybpc۳ به روش pcr-sscp/ha در بیماران کاردیومیوپاتی هایپرتروفی استان چهارمحال و بختیاری
چکیده: زمینه و هدف: کاردیومیوپاتی هایپرتروفی (hcm) رایج ترین نوع بیماری قلبی با وراثت تک ژنی است که با ضخیم شدن دیواره بطن چپ، اختلال عملکرد انقباضی و آریتمی های بالقوه کشنده مشخص می شود. پیشرفت های زیادی در روشن سازی اساس ژنتیکی hcm به عمل آمده و در نتیجه بیش از 900 جهش منحصر به فرد در بیش از 20 ژن شناسایی شده است. جهش در ژن mybpc3 (که کد کننده پروتئین c متصل شونده به میوزین قلبی است)، عامل حد...
full textبررسی جهش های اگزون 2 و 4 ژن پژواکین (DFNB59) در ارتباط با ناشنوایی با استفاده از PCR-RFLP در استان چهارمحال و بختیاری
چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی هتروژن است که به علت های محیطی یا ژنتیکی رخ می دهد. اخیراً ژن پژواکین (DFNB59) عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده است. این مطالعه با هـــدف تعیین فراوانی جهش های اگزون 2 و4 ژن DFNB59 در 100 دانش آموز ناشنوا استان چهارمحال و بختیاری انجام گرفت. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی – آزمایشگاهی، میزان فراوانی جهش های اگزون 2 و 4 ژن DFNB59 مورد مطالعه قرار گرفتند. ...
full textMy Resources
Journal title
volume 15 issue 4
pages 35- 44
publication date 2013-07
By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.
No Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023